|| Reporte Especial
*** El cáncer se considera una enfermedad en gran medida genética, ya que se vincula a mutaciones, la mayoría de las cuales son provocadas por factores de riesgo oncogénicos
El cáncer es una enfermedad predominantemente genética porque está relacionada con mutaciones, que en su mayoría son ocasionadas por factores de riesgo oncogénicos, según afirman expertos en el tema.
En este sentido, se estima que, aproximadamente, solo del 10% al 15% de los casos de las afecciones tumorales neoplásicas pueden estar asociados a antecedentes hereditarios.
Al respecto, Sara Altuna, especialista que labora en la Clínica de Prevención del Cáncer (CPC) de la SAV, señaló que las patologías oncológicas están directamente relacionadas con alteraciones y de-fectos “tanto en la secuencia como el procesamiento del material genético de las células”.
Indicó que, adicionalmente, “existen factores no genéticos también relacionados a la aparición, crecimiento y diseminación de estas afecciones”.
De acuerdo con la oncólogo, los componentes genéticos que incrementan la posibilidad de tener patologías tumorales son principalmente mutaciones –cambios en la secuencia de nucleótidos–, que pueden tener como resultado, por ejemplo, una proteína defectuosa o con una función am-plificada, que estimule la proliferación celular.
Las alteraciones se pueden transmitir a la descendencia si ocurren dentro de los gametos –óvulos y espermatozoides–, pero no cuando se presentan directamente en tejidos –como el de la mama, pulmón o colon, entre otros–, lo cual podría suceder debido a la exposición a elementos de riesgo, entre los que se incluyen el tabaquismo, que se asocia con el desarrollo de cáncer en general, según la especialista.
“El cigarrillo ocasiona daños en el ADN de forma acumulativa, lo que aumenta de manera exponen-cial la aparición de mutaciones capaces de dar pie a procesos alterados en las proteínas reguladoras del metabolismo y crecimiento celular”, advirtió la doctora Altuna.
Por tanto, aclaró que “el cáncer no siempre es hereditario, lo que se adquiere es la susceptibilidad a través de mutaciones germinales”.
Explicó que, cuando en la historia familiar se presentan varios casos oncológicos de primer, segun-do y tercer grado, “existe una alta probabilidad de que estén asociados a mutaciones germinales en genes de alto riesgo”.
EVALUACIONES
Para determinar el riesgo de cáncer, existen distintas pruebas como las biopsias, que permiten confirmar que se tiene dicha patología o lesiones premalignas de alto riesgo, o la inmunohistoquí-mica, utilizada para estudiar las proteínas dentro de las células tumorales, que pueden dar idea sobre la presencia de alteraciones genéticas particulares, entre otros”, comentó la especialista.
“Recientemente, se desarrolló la biopsia líquida, una técnica a través de la cual se evalúa la manifestación, tanto de células como de ADN tumorales circulantes en una muestra sanguínea”, expresó la doctora Altuna.
Destacó que este método sofisticado rompe paradigmas, porque permite seguir la evolución de pacientes con enfermedad temprana y avanzada, “pero está indicado únicamente para quienes tienen una afección oncológica”.
Explicó que, si una persona, que no tiene cáncer ni conoce sus antecedentes familiares, quiere realizarse una prueba de determinación de riesgo, “es fundamental que acuda a una consulta con un genetista o a una evaluación clínica, con el fin de determinar la posible indicación de un examen genético para síndromes de una patología oncológica hereditaria”.
Esto se debe a que dichos estudios son costosos, de difícil acceso; además, “pueden tener resulta-dos equívocos por su margen de error, lo que genera más estrés”.
En su constante campaña educativa preventiva, la Sociedad Anticancerosa de Venezuela (SAV) hace hincapié en que los exámenes obligatorios para detectar a tiempo cualquier lesión sospecho-sa que pudiese progresar a cáncer incluyen: mamografía y citología cervical o de cuello uterino en las mujeres, el antígeno prostático junto con el tacto rectal para los hombres, así como la colonos-copia, en ambos sexos.
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