Entre 70.000 y 165.000 personas tienen fibrosis quística en el mundo

Esta enfermedad puede llevar a insuficiencia respiratoria y la necesidad de un trasplante 

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que, aunque se considera poco común en algunas áreas, tiene una prevalencia más alta de lo que se suele suponer. A nivel global, se estima que entre 70.000 y 165.000 personas padecen esta condición.

Ana Soila Guillén Mata, quien coordina el programa de atención a esta enfermedad en el estado Aragua y es vicepresidenta de la Fundación Solo Respira, describió la fibrosis quística como una patología genética que impacta principalmente los pulmones y el sistema digestivo.

Según explicó, esta enfermedad provoca una producción anormal de moco espeso debido a una disfunción en una proteína con la que el paciente nace.

“Esta alteración genética resulta en el bloqueo de las vías respiratorias, lo que a su vez genera dificultades respiratorias e infecciones recurrentes”.

La neumóloga pediatra destacó que los pacientes a menudo enfrentan problemas digestivos y mala absorción de nutrientes, lo que puede llevar a desnutrición, inmunodeficiencia y, en casos severos, a una muerte prematura.

Al ser abordada sobre las recomendaciones para aquellos que presentan síntomas respiratorios que podrían confundirse con alergias o asma, la doctora Guillén subrayó que la fibrosis quística generalmente se diagnostica en la infancia debido a su gravedad, aunque la edad de diagnóstico puede variar dependiendo de la función de la proteína afectada.

Además, resaltó un signo distintivo en recién nacidos: la incapacidad para evacuar, conocido como íleo meconial. En bebés y niños, la especialista observó que las infecciones recurrentes y la acumulación de moco en los pulmones pueden provocar sibilancias, lo que a veces lleva a un diagnóstico erróneo de asma.

También mencionó que pueden presentar síntomas digestivos como reflujo gastroesofágico e insuficiencia pancreática, que dificulta la adecuada absorción de alimentos, lo que se manifiesta en las heces.

Ante un diagnóstico inicial erróneo en la infancia, la doctora Guillén confirmó que la fibrosis quística puede ser un desafío significativo para la salud del paciente.

Para considerar la posibilidad de la enfermedad, además de las infecciones respiratorias frecuentes, Guillén destacó la existencia de sinusitis, pólipos nasales y un sudor salado que se puede notar al besar al niño, así como la demora en la formación de arrugas en la piel después de estar en contacto con el agua.

Asimismo, indicó que la fibrosis quística puede presentar diferentes fenotipos, dependiendo de la función de la proteína afectada, lo que puede llevar a manifestaciones como la infertilidad masculina debido a la azoospermia.

ORIGEN GENÉTICO Y PERSPECTIVAS

La doctora Guillén explicó que la fibrosis quística es una enfermedad que, hasta la fecha, no tiene cura. “Sin embargo, hay avances significativos gracias a tratamientos costosos que utilizan ingeniería genética”.

Aclaró que para que la enfermedad se desarrolle, es necesario que ambos progenitores sean portadores del gen CFTR.

Un aspecto relevante relacionado con este electrolito es que provoca la producción de secreciones espesas en las vías respiratorias y el sistema digestivo, debido a una reducción del cloro en el epitelio celular, lo que interfiere con la lubricación adecuada del moco.

La especialista también hizo una distinción entre la fibrosis quística y la fibrosis pulmonar que se observa en pacientes con COVID-19. Aunque ambas condiciones pueden causar rigidez en los pulmones, en el caso de la fibrosis quística, las infecciones recurrentes llevan a una inflamación crónica, obstrucción y cicatrización, lo que resulta en la formación de quistes.

DIAGNÓSTICO TEMPRANO

Aunque hay avances en los tratamientos, Guillén subrayó la necesidad de elevar la conciencia pública acerca de la fibrosis quística, aspecto fundamental para facilitar diagnósticos tempranos y garantizar el acceso a los tratamientos adecuados.

Hizo un llamado a aquellas personas que puedan tener sospechas sobre la enfermedad para que se pongan en contacto con la Fundación Fibrosis Quística Aragua, ya sea a través de su página web o mediante el correo electrónico tu.neumopediatra21@gmail.com.

Además, recordó la relevancia del uso del tapabocas como una medida de protección frente a virus y la contaminación ambiental.

FQ EN VENEZUELA  En relación con el origen de la enfermedad en Venezuela, la doctora Guillén explicó que la población venezolana posee una etnicidad múltiple con ascendencia europea caucásica, producto de la historia del país. La enfermedad tiene su origen en esa zona europea, transmitiéndose a través del mestizaje. En cuanto a la expectativa de vida, destacó la mejora significativa gracias a los avances y tratamiento. “Antiguamente un niño diagnosticado vivía cerca de un año; en la actualidad, con los nuevos tratamientos, la expectativa puede alcanzar los 70 años”. Sin embargo, lamentó los desafíos que enfrentan los pacientes en Aragua, con la emigración de muchos especialistas, la falta de tratamiento y su elevado costo. Los pacientes requieren nebulizaciones diarias y el uso de mascarillas para prevenir infecciones cruzadas. Es necesario evitar el contacto cercano debido al riesgo de infecciones bacterianas que requieren antibióticos de amplio espectro. La fibrosis pulmonar progresiva puede llevar a insuficiencia respiratoria y la necesidad de un trasplante.

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